📄 遺伝・ゲノム医学
Misclassification of heritable mortality undermines estimates of intrinsic life span heritability
シャーンハーらの研究は、感染症や事故による死亡を遺伝的要因と無関係な環境ノイズとして扱う前提が生物学的に誤っており、その結果として「内在的寿命」の遺伝率を過大評価しているため、その推定値は妥当ではないと批判している。
📄 Category
genetic and genomic medicine
208 件の論文
遺伝子とゲノム医学は、私たちの体の設計図であるDNAを読み解き、病気の原因や治療法を探る最先端の分野です。この領域では、個人に合わせた医療や新たな薬の開発が急速に進んでおり、未来の健康管理の形を大きく変えようとしています。
Gist.Scienceでは、medRxivから投稿されるこの分野のすべての最新プレプリントを扱っています。専門的な論文を誰にでもわかる平易な言葉で要約すると同時に、研究者向けの技術的な詳細も併せて提供し、科学的な知見へのアクセスを democratize することを目指しています。
以下に、medRxivから最新に追加された遺伝子およびゲノム医学に関する研究論文の一覧を掲載します。
📄 遺伝・ゲノム医学
Adapting Clinical Chemistry Plasma as a Source for Liquid Biopsies
本研究は、臨床化学検査で通常使用されるヘパリン分離管から得られる残存血漿が、適切な前処理（遠心分離までの短時間管理と冷蔵）を行えば、cfDNA のバイオバンクや分子検査に有用な未活用の資源となり得ることを示しました。
📄 遺伝・ゲノム医学
Detecting and Adjusting for Hidden Biases due to Phenotype Misclassification in Genome-Wide Association Studies
本論文は、大規模ゲノムワイド関連解析（GWAS）における表現型の誤分類に起因する隠れたバイアスを検出・調整し、効果量の希薄化を定量化する新しい統計手法「PheMED」を開発し、その実データへの適用やメタ解析への応用を通じて、研究の品質向上と結果の調和を可能にすることを示しています。
📄 遺伝・ゲノム医学
How parents judge newborn screening expansion in the genomic era: a theory-informed survey in France from the SeDeN-p3 study
フランスにおける新生児スクリーニングの拡大（特にゲノム解析の導入）に関する親の意識調査（SeDeN-p3 研究）は、健康上の利益や感情、不確実性への許容度が支持の主要な決定要因であり、親の受容度は高いものの不確実性への懸念や社会的背景によって微妙に異なることを示しています。
📄 遺伝・ゲノム医学
An Integrated Deep Learning Framework for Small-Sample Biomedical Data Classification: Explainable Graph Neural Networks with Data Augmentation for RNA sequencing Dataset
本論文は、RNA-seq データの高次元性とサンプル数の少なさという課題に対処するため、データ拡張と説明可能なグラフニューラルネットワーク（GNN）を統合した深層学習フレームワークを提案し、腎細胞癌などの疾患分類において高い精度と生物学的解釈性を両立させたことを示しています。
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Cohort Profile: Investigating Antidepressant Response within Generation Scotland
この論文は、スコットランドの「Generation Scotland」コホートを用いて、抗うつ薬への反応に関する詳細な質問票データを収集し、臨床記録との照合および生物学的サンプルの分析を通じて、抗うつ薬の反応性における個人差の生物学的メカニズムを解明する「AMBER」研究プログラムのコホートプロファイルを示しています。
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Saturation genome editing of BARD1 resolves VUS and provides insight into BRCA1-BARD1 tumor suppression
本研究は、BARD1 遺伝子の全コード領域を対象とした飽和ゲノム編集により、約 11,000 種類の遺伝子変異の機能的影響を網羅的に評価し、既存の意義不明変異（VUS）の 95.4% を臨床的に解明するとともに、BARD1 が BRCA1 との複合体を介してゲノム安定性を維持し腫瘍抑制に不可欠であることを示しました。
📄 遺伝・ゲノム医学
Phenotypic and transcriptomic characterisation of a novel biallelic RNU2-2 developmental and epileptic encephalopathy
本研究は、保存された 5 領域にクラスター化する 12 の超希少な二対性 RNU2-2 変異が、重度の発達性てんかん性脳症（DEE）という新たな疾患原因であることを、深い表現型解析と線維芽細胞を用いたトランスクリプトーム解析によって実証し、将来の変異検証法として線維芽細胞での RNA シーケンシングを提案しています。
📄 遺伝・ゲノム医学
A time-to-event heritability framework for inferring the genetic architecture of longitudinal traits
本研究は、縦断データに基づく時間至イベント（TTE）形質の遺伝率を推定するための新しい Cox 比例ハザード混合モデル「COXMM」を提案し、従来の手法では過小評価されていた TTE 遺伝率の正確な推定と、疾患の進行や遺伝的構造の解明に寄与する枠組みを提供するものである。
📄 遺伝・ゲノム医学
Contribution of dominant and recessive model effects to the genetic architecture of Idiopathic Pulmonary Fibrosis
この研究は、特発性肺線維症（IPF）の遺伝的基盤を解明するため、従来の相加モデルに代わって優性・劣性モデルを用いたゲノムワイド関連解析を実施し、PMF1 や EPN3 といった新規の遺伝子シグナルを同定することで、IPF の病態理解と治療法開発への新たな示唆を提供した。